Создан Национальный пангеном человека: ФМБА России задает новый стандарт качества генетических исследований

Уникальная последовательность предназначена для более точного изучения генетической изменчивости и генетического разнообразия.

Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с использованием длинных и ультрадлинных прочтений, что обеспечило сверхвысокую точность определения последовательности в сложных многоповторных участках генома.

Созданный пангеном позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные варианты, гомологичные центромерные и теломерные участки, крупные вставки, делеции и другие индивидуальные особенности генетического кода и задает новый стандарт качества проводимых генетических исследований человека в Российской Федерации.

Эта разработка станет уникальным дополнением к базовым технологиям, методам и средствам анализа генома человека, разработанным  специалистами Агентства*.

*В период с 2020 по 2024 годы научными центрами ФМБА России было осуществлено масштабное полногеномное исследование 120 тысяч человек, проживающих в 85 регионах России. На основе полученных с помощью секвенирования ДНК результатов была создана первая  в нашей стране и одна из крупнейших в мире База данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян (далее – База данных).

Созданная База данных является высокоэффективным инструментом для оценки риска развития заболеваний и патологических состояний человека, в том числе наследственной природы,  создания современных методов диагностики и проведения научных исследований молекулярно-генетических механизмов патогенеза широкого круга заболеваний, включая орфанные и распространенные социально значимые, а также для разработки технологий и продуктов персонализированной терапии.

С 2024 года и по настоящее время в Базе данных работают научные сотрудники 160 исследовательских коллективов из 34 российских научных организаций разной подведомственности, проводящих генетические исследования в Российской Федерации.

Для возможности проведения высококачественных полногеномных исследований в нашей стране, специалистами ФМБА России также разработана первая российская референсная последовательность генома человека GRCh38.rus.

По результатам исследований, в референсную последовательность GRCh38 интегрировано более 1,8 миллиона специфических для населения Российской Федерации генетических вариантов. Использование созданного отечественного референса GRCh38.rus позволяет устранить систематические неточности и анализировать миллионы «скрытых» мутаций, которые не могли быть обнаружены ранее из-за неадаптированности зарубежной «референсной» последовательности GRCh38 и особенностей биоинформатических алгоритмов.

В целях стандартизации результатов высокопроизводительного секвенирования, проводимых на территории Российской Федерации, специалистами ФМБА России впервые в нашей стране разработана и апробирована методология оценки результатов высокопроизводительного секвенирования, включающая способ оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования ДНК человека и последующей биоинформатической обработки, а также российский эталонный образец ДНК человека  (патент RU 2846268 C1 от 03.09.2025).

С 12 мая 2026 года референсная последовательность генома человека GRCh38.rus, метод оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования ДНК человека и последующей биоинформатической обработки, а также эталонный образец ДНК человека будут представлены и открыты для работы специалистам организаций, имеющих учётную запись авторизованного пользователя в Национальном информационном ресурсе популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России, по адресу https://nir.cspfmba.ru/info.